metabolizma Hastalıklarında
translasyonel Yaklaşım
(Laboratuvar ve klinik)
toplantısı - II
Metabolik Epilepsi
6 Kasım 2023, Ankara
Metabolizma Hastalıklarında
Translasyonel Yaklaşım
Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bölümü olarak doğumsal metabolizma hastalıklarının tanı ve takibinde laboratuvar testlerinin kullanımı konusunda düzenlediğimiz toplantımıza ilgilenen tüm meslektaşlarımızı bekliyoruz.
Prof.Dr.Leyla Tümer
%70-80
Klinik kararlara laboratuvar tıbbının etkisi
(Hallworth, Ann Clin Biochem 2011; 48: 487-8, UK Department of Health)
Program
Yer: Gazi Üniversitesi
Tıp Fakültesi Hastanesi, Beşevler, Ankara
6 Kasım 2023
09.00-09.15 Bir toplantı konusu olarak metabolik epilepsi
Prof.Dr.Leyla Tümer
09.15-10.15 Metabolik epilepsiye klinik yaklaşım
Prof.Dr.Ebru Arhan
Doç.Dr.Aslı İnci
10.15-10.30 Ara
10.30-11.30 Metabolik epilepsi laboratuvar tanısında özel testler
- Antiquitin eksikliği
· Pipekolik asit
- Hipofosfatazya ve PNPO eksikliği
· Vitamin B6
- Hiperprolinemi tip II
· Prolin
Örnek vakalar
Prof.Dr.Gürsel Biberoğlu
12.00-13.30 Yemek arası
13.30-14.30 Metabolik epilepsi laboratuvar tanısında özel testler
- Kreatin metabolizma bozuklukları (Kreatin transport defekti, GAMT eksikliği, AGAT eksikliği)
· Kreatin paneli (Guanidinoasetat, kreatin, kreatinin)
- Sülfit oksidaz eksikliği ve Molibden kofaktör eksikliği
· Sülfosistein
· Metilmalonik asit
Örnek vakalar
Dr.Öğr.Üyesi R.Murat Öktem
14.30-15.30 Metabolik epilepsiye moleküler yaklaşım
Öğr.Gör.Dr.Başak Cengiz Ergin
Katılım
Toplantıya kayıt için aşağıdaki mail adresinden bize ulaşabilirsiniz.
Toplantı katılımı 20 kişi ile sınırlıdır.
Kayıtlar, katılım istem önceliğine göre yapılacaktır.
Konaklama organizasyonu katılımcılara aittir.
iletişim
gazicocukmetabolizma@gazi.edu.tr
0 541 818 1803
Düzenleme Kurulu
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD
Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD
Prof.Dr.Leyla Tümer
Prof.Dr.Fatih Süheyl Ezgü
Prof.Dr.İlyas Okur
Prof.Dr.Gürsel Biberoğlu
Doç.Dr.Aslı İnci
Dr.Öğr.Üyesi R.Murat Öktem
Öğr.Gör.Dr.Filiz Başak Cengiz Ergin
Byg.Tuğçe İnal
